原标题：0.0002%的患病率，1000000元的家庭年开销？关于罕见病，委员们有话说

东方网记者卞英豪3月6日报道：微笑、敬礼、挥手。一如往常，15岁的王硕，坐着他的电动轮椅，来到上海市闵行区浦航实验中学的教室里上课。这是他人生5500多个日夜里再普通不过的一天。

然而，王硕还有一个不怎么“普通”的情况。他是一位杜氏肌营养不良症（DMD）患者，这是一种罕见病。随着病情发展，患者会逐渐失去行走能力，全身肌肉逐渐萎缩，最终瘫痪至呼吸衰竭。由于尚无有效根治手段，大多数患者的生命恐怕只能延续到二十多岁。

正在前往上课路上的王硕 东方网 图

在中国，像王硕这样的DMD患者约有10万余人。但DMD仅仅只是全球7000种罕见病中较为常见的一种。根据我国对罕见病的定义，如果按照患病率低于50万分之一，新生儿发病率低于万分之一的标准测算，中国的罕见病患者群体累计或已多达2000万人。

生物制药技术日新月异，罕见病患者能否得到科技的“救赎”？当命运的不幸降临到本就平凡的家庭，社会又能提供怎样的制度保障？全国政协十三届四次会议期间，多位在沪全国政协委员也把视线聚焦到了罕见病这个“隐秘的角落”。

正在上课的王硕 东方网图

聚焦“孤儿药”：百万元治疗开支，有时却“难求一药”？

“帮助罕见病患者，最为直接的办法就是解决他们的用药问题。”全国政协常委、民建中央副主席周汉民，本次两会期间带来了一份关于“积极推动罕见病药物开发”的提案。在周汉民委员看来，如何让“孤儿药”不再“孤独”，是社会亟待关注的问题。

周汉民委员表示，罕见病用药，因患病人群少、市场需求少、研发成本高，鲜有制药企业关注其治疗药物的研发。另一方面，由于部分药品尚未纳入医保。特别一批“高值药品”，大大加重了罕见病患者的负担。因病致残、因病致贫、因病返贫现象较为普遍。

事实上，周汉民委员的担忧是有例可循的。仅以王硕所患有的DMD为例。这种已较为“常见”的罕见病，8年时间里，全球仅有3款针对性的新药上市。目前，可供DMD患者使用的药品其实屈指可数。

此类药品中，使用率较高的“依特立生”（Eteplirsen），其在美国的出厂价就已达到一年89000美元，约合人民币57.6万元。而这已然是相关药品中较为“平价”的。此前，同类药品的价格一度可达一年30万美元，约合人民币194万元。

当然，罕见病的用药存在一定的差异性。但动辄数十万乃至上百万的开销，对普通家庭带来的经济负担却是真真切切的。2018年，一项针对国内2000多名罕见病患者的调查显示，未成年的罕见病患者的医疗支出约占家庭年收入的70%。

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“有的药品进了医保，却进不了医院、进不了药店，患者得不到药品。”无独有偶，全国政协委员张喆人也在提案中关注到了罕见病这一人群。而他也提出了另一个问题——患者找药难。

根据张喆人委员的描述，在全国333个地级行政区中，约245个地市没有任何医院引进部分特药和罕见病谈判药品。而在社会定点特药药店，由于布局数量有限，加之报销通道不畅，导致很多罕见病患者很难享受医保结算。

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积极推动罕见病药物开发，委员建言献策

对于罕见病患者的一系列困境，委员们也提出了自己的建议。

周汉民委员提出，制定并实施国家罕见病战略计划。目前，部分发达国家已将罕见病纳入公共治理的范畴，考虑到我国国情，应对现有罕见病人群的情况进行全面排摸和科学分类，再针对短板、瓶颈，制定因地制宜、因病定策的罕见病医疗保障策略。

周汉民委员建议称，应在国家层面推动建立激励罕见病药物研发、生产、销售以及正确指导患者进行治疗的医疗保障框架；系统有序推进罕见病工作，包括统计患者群体、聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、加快药物审批、提高诊疗水平、促进政策制定、保障生产供应等。

此外，周汉民委员建议，我国仍需完善罕见病药物上市的“绿色通道”，进一步简化审批流程。延长罕见病药物的专利保护期，对一批经典罕见病药物进行价格保护。同时，制定鼓励罕见病原研药产业发展的政策，鼓励国内企业做大做强。

周汉民委员接受视频采访 受访者供图

针对罕见病患者用药难的问题，张喆人委员建议称，明确规定将罕见病谈判药品纳入门诊特殊病种用药，使患者无需住院、在门诊可以获得药品。另一方面，通过加快推进社会定点特药药店建设，尽可能的覆盖各地区，确保定点药店罕见病药品的医保定点直接结算职能，方便患者就近购药。

“我们没有理由放弃他们”

大道不“孤”。在委员们以及社会各界人士的不断呼吁下。“孤儿病”已然得到了更广泛的关注。

2018年6月，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病种。2019年国家卫健委发布了《罕见病诊疗指南》，如今，部分“常见”的罕见病治疗已然有了官方的标准。

而推动罕见病用药开发，国家同样也在行动。2019年3月起，国家已对首批21个罕见病药品和4个原料药减征增值税。截至2020年10月，第一批121种罕见病的治疗药物中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。

王硕正在参加升旗仪式 东方网 图

当然，提升罕见病群体生命质量或许是一个长期的课题。社会各界，任重而道远。

据世界卫生组织2020年统计，目前全球共记录有7000多种罕见病。其中有90%属于严重疾病，60%的罕见病多发于儿童。有30%的患者寿命不超过5年。与之相比，仅仅只有5%的罕见病拥有治疗方法。

周汉民委员向记者坦言，社会需要关注罕见病患者这一群体。积极推动罕见病药物开发，做好罕见病防治，让罕见病不再成为“孤儿”，在当下，对于提高全民健康水平、建设健康中国具有重要意义。

不同于其他因病放弃学业的罕见病病友。在父母和同学眼里“天生要强”的王硕，如今仍然在认真地学习着。各科成绩排名中上，积极参加各类校园活动的王硕，你依旧能从他充满好奇的眼神中，读出他对生命充满的渴望。或许正如浦航实验中学校长金虹所说，

“他没有放弃自己，我们又有什么理由放弃他呢？”（卞英豪）