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省内外专家齐聚昆明 共话地中海贫血症防治新进展
发布时间:2022年05月14日 19:34:00  来源: 云南网

  5月8日是第29个世界地贫日。为进一步提高地中海贫血(以下简称:地贫)防治水平,5月14日,中国重型地中海贫血清零高峰论坛在昆明举行。来自省内外的地贫专家围绕地中海贫血的遗传与分子研究进展、地贫防控的机遇与挑战、地贫基因治疗新进展、区域地贫防控经验等方向展开专题演讲和学术研讨。

  云南是地贫高发地区

  据介绍,地中海贫血是全球人群中发生率高、危害最为严重的遗传病之一,是可防可治的疾病。云南省是地贫高发地区之一,重型地贫患儿出生后,给家庭和社会带来沉重的负担,因此,提高地贫防控意识,预防重型地贫患儿的出生十分重要。

  2012年8月,云南省正式启动了地贫防治工作,在西双版纳、文山、德宏三个州市妇幼保健院,分别建立了地中海贫血筛查实验室,在省妇幼保健院、省第一人民医院建立了地中海贫血筛查实验室、基因诊断实验室和产前诊断实验室,形成了省、州、县三级地中海贫血防控网络。10年里,云南省地贫防治工作从传统的血液筛查到现在高通量基因测序筛查,新技术应用引领了地中海贫血精准防治。

  目前,云南省已对数以几十万计的目标人群提供了相关筛查,仅去年就为全省25万对夫妇提供免费筛查服务。近年来,通过开展地贫普筛、普诊和普治工作,重型地贫儿的出生率有了明显下降。

  早筛查、早预防很重要

  “地中海贫血是对儿童生长发育造成影响,甚至导致严重残疾或致死的遗传疾病。”云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍,我省地贫基因突变携带率为12.5%,如果夫妻俩都是同一种地贫的基因突变携带者,那么他们每一次生育都有1/4的概率生下重型或中间型地贫患儿。而重型地贫患儿每个月都要进行输血及其他治疗,给家庭带来沉重负担。“做好预防,早筛查、早干预是最经济、有效的防控方式。”

  南方医科大学医学遗传学教授徐湘民表示,随着科技的进步,对于地中海贫血的认识和临床诊断都得以进一步提高,比如最新的基因治疗技术可用于β地中海贫血的治疗。但同时,他也认为,做好预防非常重要。“一方面通过基因筛查和提前干预,让重型地贫儿出生率降为零,另一方面是对已出生的地贫患者进行治疗,让患者得以康复,从而努力实现地贫清零。不过,让重型地贫儿出生率降为零,需要政府重视且要有一定的经济水平做支撑,加上让群众对地贫有更进一步认识,主动配合筛查预防,才能达到最佳效果。”

  此外,本次论坛现场发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。华大基因CEO赵立见介绍,今年4月,该试剂盒正式获得了药监局医疗器械许可证,标志着地贫防控迈向新的阶段,具有里程碑意义。

  云南网记者 彭锡 摄影报道

责任编辑:杨倩
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