在昆明市延安医院新生儿科，曾上演过一场惊心动魄的“寻凶记”。主角是早产宝宝乐乐（化名），他刚出生时经历了与死神的擦肩而过，却没想到真正的考验才刚刚开始。

　　从“青紫”到诡异的“红孩儿”

　　乐乐胎龄34周+3天，因母亲患有妊娠期糖尿病和贫血，降生时全身皮肤青紫，伴随轻度窒息，经过医护团队积极抢救，短短一天余，乐乐呼吸平顺，肤色红润。

　　然而出生第三天，诡异的一幕出现了：乐乐全身突然冒出大片潮红色皮疹，活脱脱像个神话里的“红孩儿”。同时，复查显示他血红蛋白骤降，达到中度贫血。

　　看着孩子红肿的皮肤，乐乐爸爸崩溃落泪：“本以为好转了，现在像个红孩儿，好可怕！他会不会很痛苦？能治好吗？贫血怎么突然这么严重？”为了不让坐月子的妻子担心，他强忍焦虑，一次次跑到新生儿科与医生沟通。医护人员一边耐心解释，一边悉心安抚，努力为他注入信心。

　　抽丝剥茧：锁定罕见“真凶”

　　“贫血”+“皮肤红斑”+“黄疸”，这三个症状单独看都不算罕见，但组合在一起却像难解的谜团。昆明医科大学附属延安医院儿科副主任（科室负责人）李克蓉主任医师带领团队迅速“破案”：发现孩子出现的皮疹形态和平时临床常见的皮疹不同，呈现成人晒伤以后的状态，而且孩子因为黄疸，曾接受蓝光治疗，但是在未照到蓝光的部位皮肤就是正常的。他们排除了感染、血型不合等常见溶血性贫血原因；联合皮肤科会诊，又排除了荨麻疹、湿疹等常见皮肤病。

　　当常见“嫌疑人”被排除，延安医院儿科团队联系了医院精准医学中心主任郭洋帆博士，通过精准医学平台完成了基因检测，最终，一个罕见的名字浮出水面——卟啉病。

　　基因测序揭开真相，14天顺利出院

　　典型卟啉病常伴有“棕红色尿”，但乐乐并没有。凭借多年临床经验，李主任团队认为绝不能放过任何可能。借助医院精准医学中心的分子遗传检测技术，真相大白：乐乐的FECH基因变异，确诊为“红细胞生成性原卟啉病”。

　　这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，体内缺乏关键酶导致卟啉类物质蓄积。这些物质对光极度敏感，接触光照（包括普通蓝光）就会引发严重的光毒性反应，导致皮肤红肿，并出现贫血。

　　确诊后，医护人员对乐乐进行严格避光保护并辅以加强局部皮肤护理及舒缓抗敏治疗。很快，红肿消退，贫血纠正。生后仅住院14天，这个“红孩儿”便顺利出院。

　　如今快满一岁的乐乐已长成可爱的“大胖小子”，生长发育正常，再未复发。出院那天，乐乐爸爸感激落泪：“延安医院新生儿科不仅把我儿子从窒息中救回，还在几天内找出这种少见病的真凶，是你们把他从鬼门关救了回来！”

　　专家提醒：警惕黄疸背后的“隐形杀手”

　　针对此类罕见病，李克蓉主任医师提醒：卟啉病可在婴儿期发病，但新生儿出现不多见，若宝宝出现严重的光敏感，伴有黄疸、贫血或棕红色小便，家长务必高度重视，切勿盲目照蓝光或使用中草药浴，以免掩盖真实病情。

　　“家族无遗传病史，不代表宝宝不会发生遗传病。”李主任强调，面对复杂病情，及时前往具备精准分子遗传检测能力和强大MDT团队的正规医疗机构是关键。昆明市延安医院新生儿科正依托强大的综合实力，为每一位“祖国花朵”的健康保驾护航。

　　云南网记者 秦黛玥 普瑞玉